El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue creado con el objetivo de concientizar sobre ellas y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para aquellos que las padecen.
Según la doctora Thania Ordaz, jefa del área de investigación en el Hospital Shriners Children´s México, las enfermedades raras, caracterizadas por afectar a menos de 1 de cada 2000 personas, las padecen más de 400 millones de personas en todo el mundo.
Para la especialista, la investigación en este campo cobra especial importancia a la luz de los siguientes datos:
- Se estima que alrededor del 80% de sus causas son genéticas.
- Se estima que 2/3 de las ER son limitantes.
- 70% comienzan en la niñez/infancia.
- 30% no sobrevive a los 5 años de vida.
Día Mundial de las Enfermedades Raras, cada 29 de febrero.
Enfermedades raras en México
Por su parte, la doctora Hortensia Valdez, genetista pediátrica del mismo hospital señala que, en la mayoría de los casos, lamentablemente no se dispone de un tratamiento específico.
En el contexto de México, se han identificado aproximadamente 20 enfermedades raras, aunque a escala mundial se estima que existen alrededor de 7 mil padecimientos de este tipo.
Un aspecto preocupante es que algunas de estas enfermedades presentan un carácter progresivo, lo que conlleva numerosas limitaciones físicas para los pacientes que las enfrentan.
“Es esencial fomentar el conocimiento sobre estas enfermedades a nivel profesional y promover la investigación para ampliar el entendimiento sobre estas afecciones, desarrollar tratamientos que mejoren las condiciones de vida de quienes las padecen y garantizar que los pacientes tengan acceso a atención médica especializada”, destaca la Dr. Valdez.
Afortunadamente, ya se atienden aquellas enfermedades raras con implicaciones ortopédicas que requieren tratamientos especializados, sin costo para los pacientes.
Entre las afecciones tratadas se incluyen displasias esqueléticas como la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta.
También se tratan alteraciones neuromusculares, tales como la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia músculo espinal y las neuropatías hereditarias. Asimismo, se brinda atención a pacientes con malformaciones congénitas que afectan las extremidades.
Además, el hospital cuenta con un área de investigación enfocada en ortopedia pediátrica, la cual recopila información genética directamente de los pacientes y de sus padres, con el objetivo de identificar el origen genético de las enfermedades, contribuyendo así a una comprensión más profunda de las mismas.
Fuente: Shriners Children ́s
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