Hoy hablaremos de 3 enfermedades raras a las que hay que prestarle atención desde su diagnóstico, incluso, durante las apariciones de sus primeros síntomas.
3 enfermedades raras a las que hay que atacarlas a tiempo
1. Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas, es decir, presentes desde el nacimiento, son más que una mera
anomalía; representan un desafío potencialmente mortal para la salud cardiovascular de los recién
nacidos. 8 de cada 1000 niños nacen con una cardiopatía congénita.
En el 2020 nacieron 1,629,211 bebés en México; esto significa que 13,033 nacieron con una cardiopatía congénita, 35 bebés día a día vienen al mundo con esta condición.
En caso de obtener resultados positivos en la prueba de tamiz, es esencial canalizar a los pacientes
con especialistas en cardiología pediátrica, donde se realizarán pruebas adicionales, como el
ecocardiograma, para confirmar la presencia de una cardiopatía congénita.
Actualmente, la tecnología médica ofrece opciones para la realización del tamiz neonatal de manera
segura, eficaz y precisa.
Los avances en la medicina son muy importantes, ya que este tipo herramientas permiten detectar, por ejemplo, una valvulopatía.
Hoy es posible atender estas condiciones mediante tratamientos seguros y eficaces, con ayuda de tecnología que permite tratar una obstrucción en algún conducto en el corazón, para así restaurar su función en el órgano vital.
En casos específicos existe la tecnología de válvula pulmonar infantil, la cual es un dispositivo médico
utilizado en procedimientos de cateterismo para tratar ciertos defectos cardíacos congénitos en niños,
e incluso en adultos.
Esta válvula es parte de un enfoque menos invasivo para el reemplazo de válvulas pulmonares en comparación con la cirugía a corazón abierto, la cual es llevada a cabo por manos mexicanas en la ciudad de Tijuana.
Fuente: Red Mexicana de Asociaciones del Corazón
Enfermedades raras, ¿conoces algunas de ellas? Foto: CDC, Unplash
2. Enfermedad de Niemann-Pick
Es una enfermedad genética muy rara que impide al cuerpo procesar la cera, lo que puede causar un desorden metabólico.
Es una condición genética extraña, en la que hay una mutación en el gen NPC1 o NPC2, que son genes encargados de limpiar los lípidos en el cuerpo. Esto hace que se acumulen las células grasas en el hígado, los músculos, la piel y la sangre, y esto causa daño y aumenta el riesgo de enfermedades.
Se han reportado varios tipos de la enfermedad de Niemann-Pick:
- Tipo A. Es el más agresivo. Se presenta entre los meses de 1 y 2 de edad.
- Tipo B. Se presenta entre los 3 y 6 años de edad. Los casos son menos agresivos y menos frecuentes.
- Tipo C. Se puede presentar en el bebé, o hasta en los adultos.
Síntomas
- Problemas cognitivos, como confusión, demencia, dificultad de aprendizaje y trastornos del lenguaje.
- Debilidad de los músculos.
- Trastornos del ritmo del corazón.
- Trastornos del sueño, insomnio y hipersomnio.
- Cólicos.
- Debilidad del tracto gastrointestinal.
La consulta médica regular es la mejor manera de combatirlas. Foto, CDC, Unplash
3. Morquio
También llamada enfermedad de mucopolisacaridosis IV, es una patología genética que afecta al ADN, y causa que el cuerpo no procese bien la glicosaminoglucano, lo que puede llevar a una muerte prematura.
En otras palabras, es un trastorno genético de la heredabilidad autosómica recesiva, lo que significa que los padres de un niño con Morquio solo tienen una copia del gen defectuoso.
Esta rara enfermedad se presenta porque el cuerpo no produce una enzima que ayuda a la célula a romper y digerir una sustancia llamada glicosaminoglucano (es un tipo de azúcar y glucosa que está en la mayoría de las células). Cuando el cuerpo no puede romper y digerir la glicosaminoglucano, las células se llenan de la sustancia, y este exceso puede dañar las células.
Síntomas
Los síntomas generalmente se presentan en la infancia, y afectan a distintas partes del cuerpo. Entre los síntomas más comunes se incluyen:
- Aumento de las vértebras de la columna vertebral.
- Dificultades respiratorias.
- Osteoartritis temprana.
- Delayed motor skills (retrasos leves, moderados o graves que los niños pueden tener en varias áreas, incluso aprender a caminar y hablar).
¡Tratarlas a tiempo es ganar calidad de vida!
Foto principal: CDC, Unplash
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